Apa itu Gen

Diposting pada
Apa itu Gen

Pengertian Gen

Gen adalah sebuah unit penurunan sifat untuk organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang akan mengkode protein. Dengan begitu, DNA yang mempunyai tugas untuk organisme yang memilikinya.

Beberapa pendapat terbaru mendefinisikan gen sebagai sebuah lokasi tertentu pada genom yang akan berkaitan dengan pewarisan sifat dan bisa dihubungkan dengan tugas sebagai regulator ataupun peran-peran fungsional dll.


Sejarah Perkembangan Genetik

Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaan- percobaan persilangan.

Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika.

Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.

Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J.D.Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.

Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa, maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. Bahkan, perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika.

Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme- organisme seperti domba, babi dan kera, didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . sementara itu, pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan.

Baca Juga :  Contoh Suprastruktur Politik

Fungsi Gen 

  • Mengatur,mengontrol perkembangan tubuh serta metabolisme individu.
  • Menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi selanjutnya.
  • Menentukan hereditas atau pewarisan sifat terhadap keturunannya.

Sifat Gen

  • Setiap Gen memiliki fungsi maupun tugas berbeda.
  • Pada waktu pemeriksaan mitosis dan meiosis bisa mengadakan duplikasi.
  • Bermacam-macam,sudah ditentukan oleh susunan dalam kombinasi basa nitrogen.
  • Sebagai kromsim yg ada zarah.

Struktur Gen


  • Daerah Pembuatan

Adalah ekson ataupun intron yang akan membuat DNA. Intron ialah sekuens yg tidak akan membuat asam amino sementara ekson adalah bagian asam amino yg akan di dibuat.


  • Promotor

Adalah urutan DNA spesifik yang berperan dan mengendalikan transkripsi gen struktural yang terletak di daerah upstream (hulu) dari bagian struktural gen. Promotor bertugas sebagai tempat dimana peletakan awal enzim DNA polimerase yang nantinya akan melakukan transkripsi pada bagian itu.


  • Operator

Adalah urutan nukelotida yang berada di antara promotor dan bagian struktural serta merupakan tempat pelekatan protein represor (penekan atau penghambat ekspresi gen). Kalau ada represor yang akan melekat di operator maka RNA polimerase tak akan bisa jalan trus ekspresi gen tak bisa berlangsung secarah utuh.Selain itu pun adanya supresor ada tenhancer. Supresor akan dipakai untuk mencegah sementara enhancer dipakai untuk meningkatkan proses transkripsi dengan meningkatkan jumlah DNA polimerase. Tapi letaknya tidak ada pada lokasi yang spesifik . Operator juga ada yang jauh di upstream bahkan downstream dari awal transkripsi.


  • Terminator

Adalah ciri dengan struktur jepit rambut  atau hairpin dan lengkungan yang kaya akan urutan GC yang terbentuk dari molekul DNa hasil transkripsi.


Proses Terjadinya Gen

Dalam tubuh kita ada banyak sekali gen (unit dasar hereditas dalam kehidupan organisme) yang nantinya bakal terekspresi menjadi fenotip (sifat yang tampak), misalnya rambut hitam, kulit sawo matang, hidung mancung, dan sebagainya. Bagaimana sebuah gen yang ukurannya paling kecil dapat menjadikan rambut anda berwarna hitam?

Dalam istilah biologi molekuler di kenal dengan istilah Dogma Sentral Biologi Molekuler. Dogma di sini diartikan adalah sebuah kerangka kerja guna yang bisa mengetahui urutan transfer informasi antara biopolymer (DNA, RNA, protein) dengan teknik dalam organisme hidup. Sehingga secara garis besar, dogma sentral maksudnya adalah semua informasi ada pada DNA, lantas akan digunakan untuk menghasilkan molekul DNA melewati transkripsi, dan beberapa informasi pada DNa itu akan digunakan untuk menghasilkan protein melewati proses yang dinamakan translasi.


Perembangan Ilmu Genetika Di Bidang Keperawatan

Di Indonesia saat ini tampaknya ilmu genetika belum  menyentuh dunia pendidikan keperawatan maupun praktik perawatan di pelayanan kesehatan. Kurikulum yang digagas para ahli pendidikan keperawatan belum memasukkan ilmu genetika ini dalam kompetensi yang harus dikuasai oleh mahasiswa, baik di tingkat pendidikan diploma maupun sarjana.

Dengan berjalannya waktu dan pesatnya perkembangan ilmu dan teknologi genetika, sudah saatnya ilmu genetika dikenalkan kepada calon-calon perawat dan para perawat professional agar dapat memberikan pelayanan perawatan yang komprehensif bagi klien baik dalam tindakan mandiri maupun kolaboratif.

Baca Juga :  Revolusi Bumi Adalah

Di dalam pendidikan khususnya pendidikan keperawatan, pengenalan ilmu genetika kepada peserta didiknya dapat dimulai dengan memasukkan kompetensi genetika ini terintegrasi dengan ilmu-ilmu lain yang sudah ada. Sebagai contohnya adalah  dengan mengintegrasikan ilmu genetika ini ke dalam ilmu keperawatan anak dan maternitas, keperawatan dewasa, keperawatan jiwa maupun keperawatan komunitas.

Dengan demikian maka peserta didik akan mulai mengenal apa itu genetika dan apa pentingnya dalam praktik keperawatan. Bagi perawat professional yang sudah ada di tataran layanan kesehatan dapat meningkatkan pengetahuannya tentang genetika melalui kegiatan-kegiatan seminar maupun pelatihan-pelatihan yang mulai banyak diselenggarakan. Pada akhirnya, dengan peningkatan pengetahuan perawat akan ilmu genetika berdampak pada  meningkatkan kualitas pelayanan  perawat terhadap masyarakat.


Hukum Mendel 1 dan 2

Hukum Mendel pertama di sebut juga Hukum Pemisahan atau Hukum Segregasi (Segregation). Hukum Mendel I  menyatakan: ‘pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya.

Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan dominansi. Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat rlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda). menutupi, sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif. Sedangkan Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi tidak ada yang dominan ataupun resesif.


Gangguan Genetika

Gangguan genetik disebabkan oleh perubahan mutasi DNA yang dapat diturunkan karena mutasi terjadi di sel ovum atau sel sperma.

Secara umum gangguan ini dikelompokan menjadi tiga kategori:


  • Gangguan Gen Tunggal

Gangguan genetik yang dapat dengan mudah dilacak dari generasi ke generasi, biasanya adalah gangguan gen tunggal,yaitu hanya satu gen yang tidak berfungsi dengan baik.


  • Gangguan Multifaktorial

Seiring dengan pemahaman mengenai genetika dan gangguan terkait genetik, makin disadari bahwa banyak penyakit pada manusia disebabkan oleh kombinasi faktor-faktor lingkungan dan sejumlah gen. Risiko terjadinya penyakit multifaktorial ini sulit diprediksi dibandingkan gangguan gen tunggal.

Kepentingan realtif dari kontribusi genetik terhadap kejadian penyakit dibandingkan faktor lingkungan disebut heritabilitas, misalnya Skizofrenia memiliki heritabilitas 85% yang berarti saudara atau keluarga dari seorang penderita Skizofrenia memiliki kemungkinan tinggi untuk terkena Skizofrenia.


  • Abnormalitas kromosom

Abnormalitas kromosom menyebabkan banyak penyakit genetik dan meliputi perubahan jumlah kromosom dan struktur kromosom tersebut.

Perubahan jumlah kromosom disebabkan oleh kromosom yang tidak terpisah dengan benar saat meiosis atau mitosis, misalnya Sindrom Down, Sindrow Fragil, Korea Huntington, Sindrom Turner.


Manfaat Genetika

Sebagai ilmu pengetahuan dasar, genetika dengan konsep-konsep di dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya.


  • Pertanian

Di antara kontribusinya pada berbagai bidang, kontribusi genetika di bidang pertanian, khususnya pemuliaan tanaman dan ternak, boleh dikatakan paling tua. Persilangan-persilangan konvensional yang dilanjutkan dengan seleksi untuk merakit bibit unggul, baik tanaman maupun ternak, menjadi jauh lebih efisien berkat bantuan pengetahuan genetika.

Baca Juga :  Contoh Metamorfosis

Demikian pula, teknik-teknik khusus pemulian seperti mutasi, kultur jaringan, dan fusi protoplasma kemajuannya banyak dicapai dengan pengetahuan genetika. Dewasa ini beberapa produk pertanian, terutama pangan, yang berasal dari organisme hasil rekayasa genetika atau genetically modified organism (GMO) telah dipasarkan cukup luas meskipun masih sering mengundang kontroversi tentang keamanan.


  • Kesehatan

Salah satu contoh klasik kontrubusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosis dan perawatan penyakit fenilketonurani (PKU). Penyakit ini merupakan penyakit menurun yang disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehingga timbunan kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-derivat yang meracuni sistem syaraf pusat. Dengan diet fenilalanin yang sangat ketat, dapat terhindar dari penyakit PKU.


  • Industri farmasi

Teknik rekayasa genetika memungkinkan dilakukannya pemotongan molekul DNA tertentu. Selanjutnya, fragmen-fragmen DNA hasil pemotongan ini disambungkan dengan molekul DNAlain sehingga terbentuk molekul DNA rekombinan. Apabila molekul DNA rekombinan dimasukkan kedalam suatu sel bakteri yang sangat cepat pertumbuhannya, misalnya Escherichia coli, maka dengan mudah akan diperoleh salinan molekul DNA rekombinan dalam jumlah besar dan waktu yang singkat.

Jika molekul DNA rekombinan tersebut membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan manusia, maka berarti gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan cepat. Prinsip kerja semacam ini telah banyak di terapkan diberbagai industri yang memproduksi biomolekul penting seperti insulin, interferon, dan beberapa hormon pertumbuhan.


  • Hukum

Sengketa dipengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secara klasik sering diatasi melalui pengujian golongan darah. Pada kasus-kasus tertentu cara ini dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan, tetapi tidak jarang hasil yang diperoleh kurang meyakinkan. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih, yaitu uji DNA. Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA anak,ibu, dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung anak, maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut.

Dalam kasus-kasus kejahatan seperti pembunuhan, pemerkosaan, dan bahkan teror pengeboman, teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar tidaknya tersangka sebagai pelaku. Jika tersangka masih hidup pengujian dilakukan dengan membandingkan DNA tersangka dengan DNA objek yang tertinggal di tempat kejadian, misalnya rambut atau sperma. Cara ini dikenal sebagai sebagia sidik jari DNA (DNA finger printing). Akan tetapi, jika tersangka mati dan tubuhnya hancur, maka DNA dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola restruksinya dengan DNA kedua orang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih hidup.


  • Kemasyarakatan dan kemanusiaan

Di negara-negara maju, terutama di kota-kata besarnya, dewasa ini dapat dijumpai klinik konsultasi genetik yang antara lain berperan dalm memberikan pelayanan konsultasi perkawinan. Berdasarkan atas data sifat-sifat genetik, khususnya penyakit genetik, pada kedua belah pihak yang akan menikah, dapat dijelaskan berbagai kemungkinan penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka, dan juga besar kecilnya kemungkinan tersebut.


Demikianlah artikel dari duniapendidikan.co.id tentang Apa itu Gen : Pengertian, Sejarah, Fungsi, Sifat, Struktur, Proses Terjadinya, Perkembangan Ilmu, Hukum Mendel, Gangguan, semoga bermanfaat